Marmuro liga (osteopetrozė)

Yra daug retų patologijų, iš kurių viena yra osteopetrozė (marmuro liga, įgimta osteosklerozė, Albers-Schoenberg sindromas). Tai yra rimta paveldima liga, kuriai būdingi skeleto ir kaulų čiulpų pažeidimai. Kaulų tankis didėja, tačiau tuo pat metu jie tampa silpnesni, sutrikdomas kraujo formavimo sistemos darbas.

Gydytojai išskiria 2 ligos formas: anksti ir vėlai. Ankstyvoji osteopetrozė pasireiškia kūdikiams iki 12 mėnesių, ji yra sunki ir dažnai baigiasi mirtimi. Vėlyva forma pastebima paaugliams, pasireiškia mažiau sunkiais simptomais, teigiama prognozė. Patologijos gydymas yra gana ilgas ir sudėtingas, tačiau vis dar yra galimybių išgydyti.

Mirtino marmuro pagrindai

Nedaug žmonių žino, kas yra osteopetrozė. Tai yra genetinė patologija, kurioje paveikiami vamzdiniai kaulai, dubenys, kaukolė, stuburas. Kaulų audiniai tampa sunkūs, tankūs dėl mineralinių medžiagų pertekliaus, bet praranda elastingumą. Atliekant post mortem tyrimą, specialistui sunku sumažinti kaulus, tačiau tuo pat metu jie lengvai sulaužomi. Tada galite pamatyti, kad kaulų paviršius yra gana sklandus, o jo modelis panašus į marmurą. Šiai patologijai būdingi dažni lūžiai, nes pernelyg tankūs ir trapūs kaulai negali laikyti kūno.

Marmuro liga kaulai auga iš vidaus, palaipsniui užpildydami vidines ertmes. Tai grasina susiaurinti kaulų čiulpų kanalus, kurie galiausiai visiškai pakeičiami. Tada išsivysto anemija, atsiranda hepatosplenomegalija (padidėjęs kepenys, blužnis), galimas skeleto deformacijos, dantų išsiliejimas lėtesnis, o regos nervo suspaudimas silpnėja. Ligūs vaikai atsilieka nuo vystymosi.

Verta paminėti, kad pirmą kartą patologiją apibūdino Vokietijos gydytojas Alberts-Schönberg.

Patologijų tipai

Gydytojai išskiria 2 ligos formas:

  • Piktybinė jauniklių osteopetrozė. Patologija aptinkama naujagimiams iki 12 mėnesių, ji yra sunki, dažnai baigiasi mirtimi. Liga pasireiškia didele galvute, plačiai paplitusiomis akimis, girgždžiais, blyškia oda, trumpu augumu. Šiuo atveju jūs negalite daryti be kaulų čiulpų transplantacijos, kuris turėtų būti atliekamas 2–3 metus.
  • Autosominė dominuojanti osteopetrozė. Liga aptinkama paaugliams ar suaugusiems, dažniausiai atsitiktinai rentgeno metu. Tai lengvesnė, gerybinė patologinė forma. Iš pradžių jis yra ištrintas, vienintelis ženklas yra dažni lūžiai. Vėliau, jei negydoma, komplikacijos gali pasireikšti kurtumo ar veido nervo paralyžiaus pavidalu.

Kaip matote, ankstyvoji marmuro liga yra pavojingiausia, todėl reikia greitai imtis radikalių veiksmų.

Įgimtos osteosklerozės priežastys

Tikrosios genetinės ligos priežastys nežinomos. Gydytojai teigia, kad jis atsiranda dėl trijų genų, atsakingų už kaulų ląstelių susidarymą ir panaudojimą, mutacijos, taip pat į kai kuriuos kraujo formavimo etapus. Kaulai susideda iš osteoblastų, kurie yra būtini jų kūrimui ir mineralizacijai, taip pat osteoklastai, kurie prisideda prie pasenusių kaulinių audinių komponentų naikinimo. Kai vienos iš genų mutacija sutrikdo osteoklastų gamybą, manoma, kad tai yra dėl karbonato dehidratazės (fermento, reguliuojančio kaulų skaidymą) trūkumo.

Tai reiškia, kad patologija kyla dėl to, kad sutrikdyta kaulų susidarymo ir sunaikinimo pusiausvyra. To priežastis - osteoklastų trūkumas arba jų funkcionalumo pažeidimas.

Dėl to kaulinis audinys auga ir auga, nes senosios ląstelės nėra sunaikintos. Kaulai tampa silpnesni, vidinės ertmės pakeičiamos jungiamuoju audiniu. Tuomet suspausti kraujagyslės, nervai, kurie kelia grėsmę pavojingoms komplikacijoms (anemijai, patinusiems limfmazgiams, hepatosplenomegalijai ir pan.) Ir mirtims.

Piktybinė marmuro ligos forma vaikams turi autosominį recesyvinį paveldėjimo mechanizmą. Tai reiškia, kad abu tėvai turi mutavusių genų. Tai būdinga kai kurioms etninėms grupėms.

Gerybinė osteopetrozės forma turi autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Tai reiškia, kad mutuotas genas perduodamas iš vieno iš tėvų. Šis patologijos tipas yra dažnesnis.

Paraiškos

„Mirtinas marmuras“ turi šiuos simptomus:

  • Patologiniai lūžiai ir kiti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai.
  • Hematopoetinės sistemos pralaimėjimas.
  • Neurologiniai sutrikimai.
  • Imuniteto silpnėjimas.
  • Padidėję kepenys ir blužnis.
  • Klausos sutrikimas, regėjimas.
  • Plėtra.

Osteopetrozės eiga, nepaisant formos, yra gana sunki. Praktinė liga visuomet sukelia komplikacijų, kurios mažina gyvenimo kokybę ir neleidžia pacientui.

Dėl kaulų čiulpų hiperprodukcijos kaulų čiulpai yra perkelti, o tai sukelia patologinius kraujo pokyčius. Tada trūksta visų kraujo ląstelių (raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų). Dėl šios priežasties padidėja anemijos tikimybė (eritrocitų trūkumas, hemoglobinas). Liga pasireiškia odos riebumu, gleivine, padidėjusiu nuovargiu, dusuliu, galvos svaigimu, dažnai peršalimu, polinkiu alpti.

Imuninės sistemos susilpnėjimas taip pat susijęs su kaulų čiulpų poslinkiu, kuris gamina baltuosius kraujo kūnelius (imunines ląsteles). Todėl pacientas su marmuro liga dažnai kenčia nuo infekcijų (bronchų, plaučių uždegimo ir pan.). Kai kuriems pacientams atsiranda apsinuodijimas krauju.

Kaulų čiulpų, atsakingų už kraujo formavimąsi, funkcijas atlieka kepenys ir blužnis. Dėl pernelyg didelės apkrovos jie didėja, kartais užima didžiąją dalį pilvo vietos.

Tipiškas osteopetrozės simptomas yra patologiniai lūžiai. Jie atsiranda esant minimaliam fiziniam poveikiui. Tuo pačiu metu yra pažeisti galingi kaulai (dažnai šlaunikaulio kaulai). Tada padidėja pavojingų ligų, tokių kaip osteoartritas (laipsniškas sąnarių kremzlės naikinimas), osteomielito (kaulų infekcijos) rizika.

Be to, pacientai gali deformuoti kaukolę, galūnes (O formos kojeles) ir stuburą. Tai sukelia greitą nuovargį, skausmą judesių metu. Vaikams dantys išsiskyrė vėlai, juos paveikia ėduonies.

Dėl regos nervo kaulinio audinio susilpnėjimo regėjimas. Tai pasireiškia orbitų (kaulų depresijų, kurios apsaugo akį), nistagmo (neprivalomų virpesių akių judesių), konvergencijos sutrikimų (sumažėjęs akių gebėjimas kreiptis vienas į kitą), strabizmo, exophthalmos (patologinis akių išsikišimas). Galimas visiškas aklumas. Taip pat suspausti klausos nervai, kurie sukelia klausos praradimą, įskaitant kurtumą.

Vaikams, sergantiems Albers-Schoenberg sindromu, yra fizinės ir psichinės raidos atsilikimas. Vėliau jie išmoko vaikščioti dėl kaukolės deformacijos, išsivysto „galvos dropija“, kuri pasireiškia traukuliais. Dėl klausos ir regėjimo sutrikimo kalbos ir psichoemocinė raida sulėtėja.

Naudojant gerybinę marmuro liga, minėti simptomai nėra. Įtariama patologija yra įmanoma tik dėl dažnų lūžių.

Diagnostinės priemonės

Laiku diagnozavus pacientas gali išgelbėti daugelį komplikacijų.

Jei įtariate patologiją, kreipkitės į ortopedą. Pirma, gydytojas renka anamnezę, klausia artimų giminaičių simptomų, osteopetrozės atvejų.

Visapusišką diagnostiką sudaro šie metodai:

  • Klinikiniu kraujo tyrimu galima nustatyti hemoglobino trūkumą, kuris rodo anemiją.
  • Kraujo biochemija aptiks fosforo, kalcio trūkumą, tai rodo kaulinio audinio sunaikinimą.
  • Radiografija padės pastebėti kaulų patologinius pokyčius, kaulų kanalo susiaurėjimą ar nebuvimą.
  • CT ir MRI nuskaitymai naudojami kaulų audiniams ištirti ir padėti nustatyti pažeidimo mastą

Siekiant nustatyti, ar būsimasis vaikas yra linkęs į osteopetrozę, gali būti atlikta išsami gimdymo diagnozė jau po 8 nėštumo savaičių.

Pagalba Pernelyg sukietėjusi reakcija taip pat pastebima osteomielito, ricketų, Hojikin ligos (limfinio audinio auglio) ir osteosklerozinių vėžio metastazių metu. Todėl svarbu atskirti marmuro ligą nuo minėtų patologijų.

Gydymo metodai

„Mirtino marmuro“ gydymas yra labai sudėtingas procesas. Anksčiau gydytojai kovojo tik su simptomais, vartojančiais geležies vaistus, kraujo perpylimą (kraujo perpylimą), vitaminais, gliukokortikoidais. Todėl pacientas vis dar tikėjosi negalios ir mirties.

Šiuolaikinė medicina leidžia atsikratyti net piktybinės osteopetrozės formos, kai vaikai mirė po 2–3 metų. Tam reikia kaulų čiulpų transplantacijos. Tai sudėtinga procedūra, padėjusi išgelbėti daugelio pacientų gyvenimą.

Operacijai reikės artimo giminės ar tinkamo donoro biologinės medžiagos. Tai svarbu, nes yra pavojus, kad vaiko kūnas atmes kaulų čiulpus. Jei operacija yra sėkminga, patologijos raida sustoja. Tačiau transplantacija nepadeda pašalinti jau sukurtų komplikacijų.

Šie vaistai padės papildyti gydymą:

  • Vitaminas D pagrįstas kalcitriolis stimuliuoja kaulų rezorbciją (kaulų naikinimą osteoklastais), sustabdo tolesnį kaulų augimą.
  • Y-interferonas aktyvina baltųjų kraujo kūnelių darbą, stiprina imuninę sistemą, mažina kaulų kiekį, normalizuoja hemoglobino, trombocitų kiekį. Interferoną rekomenduojama derinti su kalcitoninu.
  • Eritropoetinas skiriamas anemijai.
  • Gliukokortikosteroidai apsaugo kaulų susitraukimą, anemiją.
  • Kalcitoninas (skydliaukės hormonas) vartojamas didelėmis dozėmis, jis padeda pagerinti paciento būklę.

Siekiant sustiprinti neuromuskulinį audinį, pagerinti bendrą paciento būklę, rekomenduojama kompleksą papildyti fizioterapija, dieta, periodiniu tyrimu su ortopedu, mankštos terapija, masažu ir SPA procedūromis.

Patologiniai lūžiai gydomi pakeičiant (kaulų fragmentų palyginimas), gipso liejimą, skeleto traukimą (palaipsniui papildant fragmentus, naudojant svorius ir specialius prietaisus). Gimdos kaklelio lūžio atveju atliekamas endoprotezės pakeitimas (klubo sąnario keitimas protezu). Esant ryškiam kojų kreivumui nustatyta osteotomija, kuri leidžia pašalinti deformaciją. Jei pacientas turi osteomielitą, jam paskiriamas antibiotikai, imobilizacija, detoksikuojama organizme, stiprinama imuninė sistema, atvira ir nutekama opos.

Gyvenimo būdas su osteopetroze

Kai marmuro liga rekomenduojama reguliariai atlikti gydomuosius pratimus. Kompleksas skirtas kiekvienam pacientui individualiai, atsižvelgiant į ligos sunkumą, amžių, bendrą būklę. Pratimai terapija padės sustiprinti raumenų ir kaulų sistemą, sumažinti stresą nuo paveiktų vietų.

Masažas ir plaukimas naudojami kaip palaikomoji terapija.

Pacientas turi laikytis dietos. Dieta rekomenduojama papildyti šviežiomis daržovėmis, vaisiais, pieno produktais (varškės, kietu sūriu, pienu), baltymų šaltiniais. Visi produktai turi būti natūralūs. Su hepatosplenomegalija, riebalų kiekis meniu turėtų būti sumažintas. Svarbu kontroliuoti svorį, kad nesukeltų patologinių lūžių.

Be to, rekomenduojama atlikti SPA procedūras, kurios padės pagerinti bendrą būklę.

Pacientai turėtų pailsėti dažniau, pernelyg didelis pratimas draudžiamas. Rekomenduojama vaikščioti.

Norint, kad pacientas jaustųsi patogiai, namuose turėtų būti mažos kraštinės vonios, aukštos kokybės kėdės, kad stuburas nebūtų perkrautas, rekomenduojama automobilyje įrengti specialią reguliuojamą sėdynę. Be to, verta pirkti ortopedinius batus.

Pavojus

Dėl padidėjusio kaulų trapumo pacientas dažnai turi lūžių, turinčių minimalų poveikį. Dažniausiai pažeisti stiprūs šlaunikauliai.

Gydytojai pabrėžia kitas „mirtino marmuro“ pasekmes:

  • Lėtas žandikaulio vystymasis, pailgėjęs dantų protezavimas, dantų pažeidimas kariesais, burnos ertmės infekcijos.
  • Smegenų edema, padidėjęs kraujospūdis, aklumas, kurtumas, veido nervų paralyžius, nistagmas.
  • Dažnas infekcines ligas, tokias kaip pneumonija, cistitas, sepsis.
  • Anemija
  • Prognozuojama, kad kraujavimas.
  • Skeleto įvairių dalių (kaukolės, stuburo, galūnių) deformacija.
  • Hepatosplenomegalija.
  • Ištinus limfmazgius.
  • Fizinės ir psichinės raidos lėtėjimas.

Jei nėra kompetentingos terapijos, padidėja negalios ir mirties rizika.

Svarbiausia

Kaip matote, „mirties marmuras“ yra reta ir labai pavojinga liga, kuri kelia grėsmę mirčiai. Sunkiausias kursas turi ankstyvą patologijos formą, kuri aptinkama naujagimiams. Laiku diagnozavus, atsigavimo tikimybė padidėja. Tačiau, norint išgelbėti kūdikį, kaulų transplantatas turėtų būti atliekamas iki 6 mėnesių po gimimo. Jei nėra kompetentingos terapijos, vaikai miršta nuo komplikacijų per 2–3 metus. Vėlyva osteopetrozės forma išnyksta ir atsitiktinai aptinkama suaugusiems pacientams radiografijos metu.

Osteopetrozė yra mirties marmuras, kuris sulaužo gyvybę

Retą įgimtą kaulų audinio anomaliją, būdingą ryškiam kaulų tankinimui, pirmą kartą 1904 m. Aprašė Vokietijos chirurgas Albers-Schönberg.

Šios ligos kaulai tampa tankūs, sunkūs. Paveikto kaulo supjaustymas yra vienodas lygus paviršius, kuris atrodo kaip marmuras.

Taigi antrasis patologijos pavadinimas - marmuro liga.

Patologijos priežastys?

Marmuro liga arba osteopetrozė (kiti pavadinimai hiperostotinė displazija, Albers-Schönberg liga, įgimta osteosklerozė) yra reta įgimta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdingas per didelis kaulų audinių susidarymas.

Su įgimta osteoskleroze stebimas kaulų čiulpų kaulų sandarumas ir tuo pačiu metu pažeidžiamumas, funkcinis kraujo susidarymo nepakankamumas.

Sveikas žmogus - kaulinio audinio susidarymo procesai osteoblastais (ląstelių, kurios gamina kaulų audinius) ir jo rezorbcija osteoklastais (ląstelių, kurios naikina kaulų audinius) yra pusiausvyroje.

Marmuro liga lydi osteoklastų disfunkciją. Tuo pačiu metu osteoklastų ląstelių skaičius gali būti normalus, padidėjęs arba sumažėjęs.

Tikslus patologijos vystymosi mechanizmas vis dar nėra visiškai suprantamas. Tik įrodyta, kad ligos atsiradimas apima 3 genus, atsakingus už kaulų ir kraujodaros audinių susidarymą.

Osteopetrozės genų sutrikimų rezultatas yra kaulų rezorbcijos sumažėjimas dėl anglies anhidrazės fermento trūkumo osteoklastuose.

Tuo pačiu metu kaulų susidarymo osteoblastų intensyvumas nesumažėja, o tai lemia kaulinio audinio sutankinimą, jo perteklių.

Dėl kokios nors priežasties genų sutrikimai nėra žinomi. Tačiau tiksliai nustatyta, kad egzistuoja paveldima polinkis į patologiją: daugeliu atvejų giminaičiams atsiranda hiperostotinė displazija.

Būdingos ligos apraiškos

Laipsniškas kaulų čiulpų pakeitimas (medžiaga, esanti kauluose ir dalyvaujant kraujo formavime) sukelia trombocitopenijos, anemijos, kraujo formavimo procesų, atsirandančių už kaulų čiulpų, vystymąsi kepenyse, limfmazgiuose, blužnyje, dėl to didėja.

Pagrindiniai marmuro ligos simptomai yra padidėjęs tankis ir tuo pačiu metu kaulų trapumas, tendencija lūžti (ypač dažnai pastebimi šlaunikaulio lūžiai).

Dažniausi ligos požymiai yra:

  • padidėjęs kepenys, blužnis, limfmazgiai;
  • hipochrominė anemija;
  • hidrocefalija;
  • regos funkcijos pažeidimas iki aklumo (kurį sukelia regos nervo suspaudimas).

Ligos požymiai pagal vystymosi etapą

Pagal patologijos vystymosi laiką osteopetrozė skirstoma į dvi formas:

  1. Ankstyvoji marmuro ligos forma atsiranda vaikams, jai būdingas piktybinis kursas ir dažnai baigiasi mirtimi.
  2. Vėlyvoji forma pastebima suaugusiųjų amžiuje, tai yra lengviau, dažniausiai besimptomė, diagnozuota radiologinių tyrimų rezultatais.

Ankstyvoje osteopetrozės formoje pastebimas kojų skausmas, vaikščiojimas ir fizinė įtampa - nuovargis. Retai atsiranda kaulų deformacijų.

Vaikas pradinio tyrimo metu gali turėti tokius sutrikimus:

  • oda;
  • trumpas augimas (žemesnis už tam tikrą amžių);
  • fizinės ar psichinės raidos atsilikimas;
  • dantų problemos - lėtas išsiveržimas ir augimas, plati karieso pažeidimai;
  • kaulų deformacija: kaukolės šlaunikaulio, veido / smegenų dalys.

Paveikslėlyje yra sveika kaulų ir marmuro liga.

Paveikto kaulo atsiradimas ankstyvosiose įgimtos osteosklerozės stadijose išlieka nepakitęs. Kai patologinis procesas progresuoja ir pablogėja, atsiranda deformacijų.

Kaulai tampa trapūs, dažnai atsiranda lūžių (kaulai gali sulūžti net iš savo svorio).

Tačiau liga nesunaikina periosteumo, todėl kaulų sukibimas vyksta normaliai.

Daugiau informacijos apie tai, kas yra osteopetrozė ar mirtingas marmuras, rasite vaizdo įraše:

Diagnostinės priemonės

Jei norite nustatyti ir nustatyti diagnozę, vadovaukitės šiais būdais:

  • pilnas kraujo kiekis - leidžia nustatyti anemijos buvimą, dažnai lydinčią marmuro ligą;
  • biocheminis kraujo tyrimas - atliekamas nustatant fosforo ir kalcio jonų kiekį kraujyje (sumažėjusi jų koncentracija rodo kaulų rezorbcijos procesų pažeidimą);
  • Rentgeno spinduliai - osteopetrozės atveju, tankūs kaulai rentgeno spinduliams yra beveik neskaidri, vaizde vaizduojami tamsios dėmės, kai kuriose kaulų vietose galima matyti skersinį liuminescenciją, kaulų čiulpų kanalas nėra;
  • magnetinis rezonansas ir kompiuterinė tomografija - leidžia ištirti kaulus sluoksniuose ir tiksliai nustatyti kaulų pažeidimo laipsnį.

Kartu su diagnostiniais metodais surenkami paciento ir jo artimieji giminaičiai. Gali prireikti šeimos nario medicininės apžiūros.

Vienintelė galimybė išgelbėti yra transplantacija.

Kaulų čiulpų transplantacija yra chirurginis metodas, suteikiantis geriausius rezultatus gydant osteopetrozę. Šiuo metu nėra kitų veiksmingų įgimtų anomalijų gydymo būdų.

Pagalbinė terapija atliekama ambulatoriškai, siekiant sustiprinti neuromuskulinį audinį, kuris šiuo atveju padeda apsaugoti kaulus.

Pacientui skiriama medicininė gimnastika, masažas, plaukimas. Labai svarbu yra tinkama mityba, kurioje vyrauja sūris, šviežios daržovės ir vaisiai, daug baltymų turintys maisto produktai.

Iš gėrimų geriau naudoti šviežių daržovių ir vaisių sultis. Rekomenduojama periodiškai atkurti poilsiavietę ir SPA sąlygas.

Terapinių priemonių kompleksas leidžia sustabdyti ligos progresavimą, tačiau neatkuria normalių kaulų formavimosi procesų.

Prevencinės priemonės

Kūdikiui, turinčiam šios patologijos giminaičius, yra didelė osteopetrozės rizika.

Siekiant nustatyti vaisiaus liga, naudojami perinatalinės diagnostikos metodai, leidžiantys atskleisti mirtiną marmurą nėštumo amžiuje nuo 8 savaičių. Atvirkščiai, tai nėra prevencijos priemonė, o veiksmas, leidžiantis sutuoktiniams priimti pagrįstą sprendimą.

Siekiant išvengti patologinių kaulų audinių pokyčių, neįmanoma. Laisvalaikio procedūromis (plaukimas, gimnastika) ir tinkama mityba galima tik iš dalies užkirsti kelią lūžiams ir kaulų deformacijai.

Ar yra tikimybė?

Ankstyvą ligos formą apibūdina didelė kūdikių mirtingumo procentinė dalis.

Vienintelis teigiamas gydymo rezultatas yra kaulų čiulpų transplantacija.

Tačiau negalima visiškai suvokti chirurginio gydymo privalumų, trūkumų ir pasekmių, nes šis metodas vis dar yra mokslo raidos etape.

Apibendrinant galime pabrėžti šiuos dalykus:

  • paveldimumas turi įtakos osteopetrozės vystymuisi: genetinis polinkis yra pagrindinis rizikos veiksnys;
  • liga lydi kalcio, fosforo, baltymų metabolizmo pažeidimų, dėl kurių atsiranda patologinių kaulų rezorbcijos procesų sutrikimų;
  • ryškūs, ryškūs osteopetrozės simptomai atsiranda vaikams, turintiems ankstyvąją patologijos formą;
  • vystant Albers-Schoenberg ligą suaugusiems, simptomai paprastai nėra, o patologinis procesas nustatomas atliekant rentgeno tyrimą;
  • Vienintelis veiksmingas, bet ne visiškai ištirtas gydymo metodas yra kaulų čiulpų transplantacija.

Osteopetrozė - kas yra ši liga

Retas paveldimas liga, kuriai būdingas sutrikęs kaulų atsinaujinimo procesas, vadinamas osteopetroze. Liga pasunkėja dėl sunkių komplikacijų (geležies trūkumo anemijos, osteomielito), kuris gali būti mirtinas. Pacientai, kenčiantys nuo šios patologijos, turėtų nuolat stebėti savo sveikatą, laiku imtis gydomųjų ir profilaktinių priemonių, stebėti kraujo kiekį ir konsultuotis su ortopedijos specialistu.

Osteoporozės priežastys

Marmuro liga arba osteopetrozė yra reta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kurios pagrindinis bruožas yra per didelis kaulų susidarymas. Kiti ligos pavadinimai yra hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, Albes-Schoenberg liga, „mirtinas marmuras“. Ši būklė yra sumažėjusio kraujo susidarymo kaulų čiulpuose rezultatas.

Sveikame kūne kaulų formavimosi procese kartu dalyvauja ląstelės, kurios sudaro kaulinį audinį (osteoblastus) ir jį sunaikina (osteoklastai). Jie gaminami reikiamu kiekiu. Marmuro liga atsiranda dėl osteoklastų skaičiaus padidėjimo ar sumažėjimo ir jų funkcijų sutrikimo, dėl kurio atsiranda sutirštėjimas, padidėjęs kaulų trapumas, pusiausvyra tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo.

Patologijos pradžios mechanizmai nėra visiškai suprantami. Mokslininkai parodė, kad kaulinio audinio rezorbcijos (sunaikinimo proceso) sumažėjimą sukelia fermento karboanhidrazės trūkumas osteoklastuose. Dėl to genų sutrikimai - nustatyti trys genai, atsakingi už kraujodaros ir kaulų audinių susidarymą:

  • vitamino D receptorių genas, VDR;
  • kalcitonino receptoriaus genas, CALCR;
  • 1 tipo kolageno genas, COL1A1.

Kaulinimo procesai yra sutrikdyti, nes kaulų susidarymo osteoblastų intensyvumas nesumažėja, audiniai sutankinami. Genų mutacijų priežastys nebuvo atskleistos, tačiau buvo nustatyta genetinė polinkis į osteopetrozę. Liga perduodama autosominiu recesyviniu tipu, vidutiniškai 1 vaikas per 300 tūkst. Naujagimių.

Gydytojai padalina osteopetrozę į dvi pagrindines formas, priklausomai nuo klinikinių patologinių požymių atsiradimo laiko. Autosominė recesyvinė marmuro liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Jai būdingas piktybinis kursas, turintis sunkių simptomų, komplikacijų raida yra prasta prognozė. Suaugusiųjų amžiuje užregistruota autosominė dominuojanti osteopetrozės forma, ji yra lengviau (dažnai simptomai), diagnozuojama atliekant rentgeno tyrimą.

Osteopetrozės simptomai

Dauguma osteopetrozei būdingų sutrikimų yra susiję su kaulinio audinio struktūros pokyčiais, kuriuos galima aptikti tik naudojant laboratorinę radiologiją (rentgeno spindulius). Vaikams stebimas savitas klinikinis ligos vaizdas, vėlyvas, autosominis dominuojanti forma, marmuro liga yra besimptomė. Pagrindiniai vaikų osteopetrozės atsiradimo požymiai:

  • vėlavimas dėl bendro fizinio vystymosi: mažas augimas, vėlyvas savarankiško vaikščiojimo pradžia, vėlavimas, lėtėja jų augimo tempai, didelis karieso paplitimas;
  • vizualiniai hidrocefalijos požymiai (skysčių kaupimasis smegenų skysčio sistemoje): kaukolės deformacija, jos formos ir dydžio pokyčiai, plačiai skruostikauliai, gilios ir plačiai išsidėsčiusios akys, storos lūpos;
  • vidaus organų (kepenų, blužnies), limfmazgių dydžio padidėjimas;
  • dėl susilpnėjusių kaulų kanalų, kuriais praeina nervų pluoštai, susiaurėjimas, galima užfiksuoti regėjimo ar klausos nervus, kurie veda į regos sutrikimą ir girdi iki kurtumo ar aklumo;
  • veido paralyžius;
  • įvairaus sunkumo anemija (geležies trūkumas);
  • blyški oda;
  • patologiniai lūžiai paauglystėje ar jaunystėje (dažniausiai veikia klubo kaulai);
  • padidėjęs nuovargis treniruotės metu (bėgimas, vaikščiojimas, mankšta);
  • sutrikusi raudonųjų kraujo kūnelių (eritropoezės) ir leukocitų (leukopoezės) gamyba;
  • eritropenija (sumažina raudonųjų kraujo kūnelių skaičių);
  • anicitozė (skirtingų dydžių raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus padidėjimas);
  • poikilocitozė (raudonųjų kraujo kūnelių formos pakeitimas).

Marmuro ligos komplikacijos

Pagrindinis osteopetrozės pavojus kyla dėl pagrindinių jos komplikacijų simptomų. Daugumos marmuro ligų mirčių priežastys yra šios:

  • progresuojanti anemija ir jos komplikacijos;
  • osteomielitas, atsirandantis dėl patologinių lūžių ir bakterijų ar virusinių infekcijų.

Diagnostika

Patologiniai lūžiai ir sunki anemija yra pagrindiniai klinikiniai marmuro ligos požymiai. Osteopetrozė diagnozuojama naudojant šiuos laboratorinius diagnostikos metodus:

  • Rentgeno spinduliai (nuotraukose tankūs kaulai yra tamsūs, kaulų čiulpų kanalai nėra matomi);
  • MRI (magnetinio rezonanso vizualizacija) ir CT (kompiuterinė tomografija) yra skirti kaulų pažeidimo mastui išaiškinti;
  • pilnas kraujo kiekis (nustatyti anemijos stadiją);
  • biocheminis kraujo tyrimas (siekiant išsiaiškinti kalcio ir fosforo jonų kiekį; mažesnis šių elementų lygis rodo kaulų rezorbcijos procesų nesėkmę);
  • kaulinio audinio biopsija (pagal indikacijas, kuriomis siekiama išsiaiškinti ligos pobūdį);
  • genetinė analizė, atliekama tarp šeimos narių (būtina siekiant nustatyti sunkius atvejus)

Osteopetrozės diferencijavimas nuo hipervitaminozės D, Pageto ligos, melodostozės, limfogranulomatozės ir kitų patologijų, kartu su osteoskleroze (kaulų tankio padidėjimas), padeda rentgeno spinduliams. Dėl specifinių radiologinių simptomų liga pirmą kartą buvo aprašyta ir susisteminta. Marmuro liga paveikė kaukolės ir skeleto kaulus:

Priklausomai nuo kaulinimo zonos, paveiksluose pastebimas ryškus kaulų audinio sutankėjimas, nedidelė osteopetrozės eiga - sutankintos struktūros juostos, besikeičiančios su pūkinės medžiagos juostomis. Skirtingoje patologinio proceso vietose juostos turi skirtingą vietą:

  • kelio sąnarys - skersinis;
  • Humerus - trikampis:
  • ileumo sparnai, gaktos ir gluteuso kaulų šakos yra išlenktos;
  • slankstelio kūno - dvi būdingos juostelės.

Būdingas marmuro ligos bruožas yra kaulų formos išsaugojimas, nes jų struktūra keičiasi. Sklerozės požymiai registruojami kaukolės skliautuose ir kaulo pagrinde, dėl kaulų storio gali padidėti dėl hiperostozės. Ilgų kaulų metafizė gali būti padidinta. Radiografuose su osteopetroze trūksta kaulų kanalo liumenų (kur paprastai yra kaulų čiulpai).

Osteopetrozės gydymas

Siekiant išsiaiškinti diagnozę ir patarimus dėl osteopetrozės gydymo, būtina konsultuotis su ortopedu ir genetika. Privalomas diagnozės etapas yra skeleto sistemos būklės tyrimas, kurį atlieka radiologas. Nustačius kaulų pažeidimo sunkumą ir bendrą kūno būklę, sukuriamas gydymo režimas. Terapijos tikslas - koreguoti kaulų ir raumenų audinius ir kartu gydyti kraujo formavimo sistemų patologijas.

Pagrindinis uždavinys, kurį reikia išspręsti atkuriant raumenų ir kaulų sistemos funkcijas, yra sukurti neuromuskulinį pluoštą, kuris osteopetrozės metu yra kaulų audinio apsauga nuo mechaninių pažeidimų. Ši užduotis yra išspręsta specialiu masažu, terapinės gimnastikos kompleksais, plaukimu. Svarbus sudėtingo ilgalaikio gydymo vaidmuo yra mityba - šie maisto produktai turėtų vyrauti dietoje:

  • vaisių arba daržovių salotos;
  • natūralios sultys;
  • pieno produktai, varškė.

Marmuro liga vaikams vyksta greitai. Norint stabilizuoti vaiko būklę ir užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi, gydytojai rekomenduoja reguliariai gydyti sanatoriją ir gydymą. Šiuolaikinė klinikinė terapija negali ištaisyti kaulinio audinio susidarymo, todėl pacientui numatytos priemonės yra skirtos jo dabartinei būklei sumažinti arba galimoms komplikacijoms išvengti:

  • siekiant išvengti patologinių lūžių ir kaulų deformacijų atsiradimo, pacientą turi stebėti ortopedinis gydytojas;
  • patogenetinis gydymas anemijos prevencijai;
  • vaikystėje - hormonų terapija, naudojant kortikosteroidus, vitaminų terapiją, interferono kursus.

Perspektyviausias osteopetrozės gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija. Jis gali būti atliekamas tiek donoro, tiek recipiento, ir autoimplantacijos būdu (kaulų čiulpai paimami iš paciento iš patologinių pokyčių nepaveiktos vietovės). Šis metodas nėra taikomas dideliu mastu dėl didelių išlaidų ir klinikinių bandymų (bandymų). Transplantacija yra veiksmingesnė tais atvejais, kai pagrindinės ligos komplikacijos yra kraujo susidarymo kaulų čiulpuose sutrikimai.

Prognozė

Tinkamas gydymas ir reguliari komplikacijų profilaktika sudaro palankią osteopetrozės prognozę. Kai piktybiniai navikai pasireiškia anksčiau, vaikų marmuro liga gali būti mirtina. Jos priežastys yra ūminė auganti anemija, osicomititas, septicopiremija, negrįžtami dideli mielogeninių audinių pažeidimai.

Prevencija

Tinkamas kraujo tyrimų atlikimas ir reguliarūs patikrinimai ortopedijoje yra esminės sveikatos išsaugojimo osteopetrozėje sąlygos. Ligos prevencijos priemonėmis siekiama išvengti sunkių komplikacijų atsiradimo. Jie gali būti suskirstyti į dvi pagrindines grupes;

  1. Specialios dietos laikymasis, atsižvelgiant į geležies trūkumą ir kai kurių mikroelementų (kalcio, fosforo) virškinamumą.
  2. Specialių mankštos terapijos kompleksų (medicininės fizinės kultūros) įgyvendinimas, siekiant sustiprinti raumenų sistemą patologinių lūžių prevencijai.

Paciento, vartojančio osteopetrozę, mityba turi apimti geležį turinčius maisto produktus - raudoną mėsą, subproduktus (kepenis, širdį, plaučius), grūdus, ankštinius augalus, žalumynus, riešutus - ir produktus, kurie skatina šio elemento absorbciją (turintys didelį vitamino C kiekį). Pacientai, sergantys anemija, turi aplankyti šviežią orą, nes pasivaikščiojimo metu plaučiai praturtinami deguonimi, o tai pagerina hemoglobino transportavimo funkciją ir palengvina paciento būklę.

Patologiniai lūžiai ir infekciniai uždegiminiai procesai, atsirandantys jų fone (pavyzdžiui, osteomielitas, kuriame kaulų čiulpai ir aplinkiniai audiniai yra uždegti), yra rimtas pavojus pacientams, sergantiems marmuro liga. Pacientams, sergantiems osteopetroze, jų prevencijai parodomi reguliarūs terapinio masažo ir fizinio lavinimo kursai, skirti stiprinti raumenis, kurie apsaugo raumenų ir kaulų sistemą.

Osteopetrozė (mirtinas marmuras, marmuro liga)

Medicinoje yra daug retų ligų. Vienas iš jų yra osteopetrozė arba marmuro liga. Anksčiau apie tai buvo girdėję nedaug žmonių, tačiau šiandien dėl interneto informacijos pajėgumų ši patologija dažnai girdima. Marmuro liga - kas tai?

Marmuro liga

Osteopetrozė arba marmuro liga yra labai reta genetinė liga, kurios sunkus kursas dažnai būna prastas. Dažnai ši patologija veda į mirtį, dėl kurios ji gavo kitą vardą - „mirtinas marmuras“.

Marmuro liga serga tiek vyrais, tiek moterimis, vaikais ir pagyvenusiais žmonėmis. Jis randamas tarp visų rasių ir tautybių, bet kuriame žemyne.

Pirmą kartą osteopetrozę 1904 m. Paminėjo gydytojas ir radiologas Heinrichas Albers-Schonbergas. Jis apibūdino jį kaip dysplastinę įgimtą ligą, kurioje daugelyje skeleto kaulų pastebėta difuzinė osteosklerozė.

Pasak gydytojų, pagrindinis patologinis procesas Albers-Schonberg sindrome yra dominuojanti ir padidėjusi osteoblastų funkcija prieš sumažėjusį osteoklastų aktyvumą. Tokiu atveju kaulų sintezės procesai vyrauja per skilimą, kaulinis audinys yra suspaustas ir tampa panašus į marmurą.

Tačiau tai atsispindi jos vidinėje struktūroje, kuri sukelia pernelyg silpną ir dažnų lūžių.

Osteopetrozės atveju kaulų augimas vyksta daugiausia iš vidaus - endokostiškai, užpildant jo vidinę ertmę. To pasekmė yra laipsniškas kaulų čiulpų erdvės susiaurėjimas. Laikui bėgant kaulų čiulpai beveik visiškai pakeičiami naujai suformuotu audiniu.

Be to, kaulų augimas lemia ryškesnį optinių nervų kanalų susiaurėjimą.

Priežastys

Tiksli „mirties marmuro“ vystymosi priežastis dar nėra išaiškinta. Daugeliu atvejų tai yra liga, kuri yra paveldima, ty yra šeimai. Tačiau negalima atmesti ir sporadinių atvejų.

Yra du šio sindromo paveldėjimo variantai - autosominė dominuojanti ir autosominė recesyvinė.

Pirmuoju atveju liga yra perduodama 50-75% tikimybe, tačiau jos apraiškos nėra tokios rimtos ir prognozė yra palankesnė. Vienas iš tėvų būtinai turi skirtingo sunkumo ligos požymių. Pacientai gyvena pakankamai ilgai, nors kenčia jų gyvenimo kokybė.

Antruoju atveju paveldėjimo tikimybė yra 25%, abu tėvai paprastai yra „neteisingo“ geno nešėjai. Klinikinės ligos apraiškos neturi. Autosominis recesyvinis variantas yra labai sunkus. Patologija greitai ir be gydymo vystosi, netrukus po gimimo miršta.

Taip pat buvo šio sindromo su paratiroidiniu hiperfunkcija ir vitamino D metabolizmu versijos, tačiau jie negavo įtikinamų įrodymų.

Paraiškos

Visi klinikiniai marmuro ligos požymiai yra dėl kaulinio audinio gamybos. Labiausiai būdingi osteopetrozės simptomai:

  • Kraujo pokyčiai.
  • Imuniteto sutrikimai.
  • Hepatosplenomegalija.
  • Kaulų patologija.
  • Klausos ir regėjimo problemos.
  • Vystymosi sutrikimas.

Osteopetrozė yra labai sunki liga, net ir gerybinio varianto atveju. Tai beveik visada sukelia paciento negalios.

Kraujo pokyčiai

Kadangi kaulų čiulpai osteopetrozėje yra patologiškai užaugę audiniai, tai sukelia sutrikusią kraujo formavimąsi. Galų gale, šis organas yra atsakingas už raudonųjų kraujo kūnelių, leukocitų ir trombocitų susidarymą organizme.

Pagrindinis marmuro ligos hematologinis sindromas yra pancitopenija. Atliekant kraujo tyrimą, atliekant laboratorinį tyrimą, galima nustatyti šiuos pakeitimus:

  • Anemija (raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekio sumažėjimas).
  • Leukopenija (baltųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėjimas).
  • Trombocitopenija.

Kliniškai anemija gali būti įtariama šviesiai rausvai ir šviesiai rausvai gleivinei. Be to, pacientai skundžiasi nuolatiniu nuovargiu, dusuliu, galvos svaigimu, polinkiu į alpimą, skonio pasikeitimu ir dažnai peršalimu.

Objektyvus tyrimas gali atskleisti padidėjusį širdies susitraukimų dažnį ir sistolinį žaizdą širdyje - anemijai būdingus simptomus.

Sumažinus trombocitų skaičių - trombocitopeniją - su marmuro liga pasireiškia polinkis į kraujavimą, ilgalaikis nesulankstymas kraujyje, mėlynių atsiradimas ant kūno.

Imuniteto sutrikimai

Imuninės sistemos darbas yra tiesiogiai susijęs su kaulų čiulpų veikimu. Galų gale susidaro leukocitai - kraujo ląstelės, aktyviai kovojančios su bakterinėmis (neutrofilais) ir virusinėmis (limfocitomis) infekcijomis.

Albers - Schonberg sindromui būdingos dažnai bakterinės ligos. Be to, jų savybė yra ilgas kursas, dažnai pasikartojant. Ši būklė vadinama antriniu imunodeficitu.

Osteopetrozės atveju dažnos susijusios ligos yra bronchitas, pneumonija, sinusitas. Sunkiais atvejais, kai imunitetas yra stipriai slopinamas, sepsis gali netgi išsivystyti. Dažnai būtent šios patologijos tampa pirmąja diagnoze tokiems pacientams. Ir tik atlikus išsamų tyrimą, yra tikroji priežastis.

Hepatosplenomegalija

Kepenų ir blužnies padidėjimas yra dažnas osteopetrozės simptomas. Jis taip pat susijęs su kaulų čiulpų pakeitimu. Kadangi jis praktiškai neveikia, pradeda veikti vaidmuo. Laikui bėgant, dėl funkcinės hipertrofijos jie žymiai padidėja ir gali užimti didžiąją dalį pilvo ertmės.

Tokių pacientų pilvas taip pat gali būti padidintas, o kepenų ir blužnies palpacija gali būti lengvai jaučiama. Tai gali sukelti klaidingas diagnozes - leukemiją, hepatitą, autoimunines ligas.

Kaulų patologijos

Nors osteopetrozė didina kaulų masę, audinys praranda savo struktūrą. Jis pradeda priminti marmurą, kuris, kaip žinome, yra gana trapus.

Tokių pokyčių rezultatas - privatūs spontaniški vamzdinių kaulų lūžiai - paprastai šlaunikauliai. Be to, pacientams yra ryškus kaukolės ir stuburo, galūnių deformacijos.

Kaulų sistemos patologijos ir uždegiminių procesų metu osteoartritas ar osteomielitas nėra retas. Taip pat iškyla problemų dėl dantų - daugybės karieso, silpnumo, odontogeninių abscesų. Kai kuriems pacientams pastebimas kaukolės sinusų suliejimas.

Klausos ir regėjimo problemos

Kadangi optinių nervų angos yra suspaustos plečiant kaulinį audinį, laikui bėgant atsiranda pluošto atrofija ir aklumas. Atrofija gali būti pirminė arba antrinė.

Oftalmologinis tyrimas atskleidė orbitų, nistagmo, susilpnėjusios konvergencijos, strabizmo ir exophthalmos suskaldymą.

Klausos nervų suspaudimas taip pat sukelia jų atrofiją, kuri iš pradžių pasireiškia klausos sumažėjimu. Kai liga progresuoja, gali atsirasti visiškas kurtumas.

Vystymosi sutrikimas

Kaukolės pokyčiai, sutrikusi klausa ir regėjimas, dažni ligos lemia tai, kad vaikas, turintis Albers-Schonberg sindromą, atsilieka vystymosi procese - ne tik fizinis, bet ir protinis.

Paprastai tokie vaikai pradeda vaikščioti vėlai. Dėl netaisyklingos formos kaukolės jie išsivysto hidrocefalija, kuri sukelia traukulius. Jie sunkina esamas problemas.

Marmuro ligos atveju nėra neįprasta uždelsti psichoemocinę ir kalbos raidą. Antrasis dažnai atsiranda dėl klausos sutrikimų. Psichikos atsilikimas nėra tipiškas osteopetrozės simptomas.

Diagnostika

Jo gydymo sėkmė priklauso nuo to, kaip laiku diagnozuojama ši patologija. Kuo greičiau patvirtinama osteopetrozė, tuo daugiau terapeutų turi gydymo galimybių.

Šiuolaikinė medicina siūlo išsamų tyrimą, kuris leidžia diagnozuoti marmuro ligą. Ji apima:

  1. Paciento tyrimas ir objektyvus tyrimas. Kaip taisyklė, pagal išorinius požymius ši patologija jau yra įtariama.
  2. Klinikiniai ir biocheminiai kraujo tyrimai. Jie identifikuoja kaulų susidarymo žymenis - kreatino kinazę, šarminę fosfatazę.
  3. Kaulų rentgeno tyrimai.
  4. Kaulų ir odos pažeidimų biopsijos mėginių tyrimas.
  5. Įdiegtas genetinis patikrinimas. Remiantis jo rezultatais, nustatomas Albers-Schonberg sindromo tipas, numatomas patologinio proceso eigas ir organizmo atsakas į gydymą.

Rentgeno tyrimas

Svarbus yra skeleto kaulų rentgeno tyrimas osteopetrozės metu. Paprastai nuotraukose nustatomi būdingi pokyčiai:

  • Ypač aštri skeleto ir kaukolės kaulų tankis.
  • Jų struktūrizuotas ir homogeniškas, panašus į baltą marmurą, kuris buvo patologijos pavadinimas.
  • Pagrindinis kaukolės kaulų pažeidimas, susidaręs iš kremzlės.
  • Siauros galvos smegenų kanalai pažymėtos osteosklerozės fone.
  • Paranasinių sinusų apšvita.
  • Apšvietimas centrinėje slankstelių dalyje.
  • Patologiniai lūžiai.

Gydymas

Osteopetrozės gydymas yra ilgas ir sudėtingas procesas. Anksčiau simptominis gydymas daugiausia buvo atliekamas naudojant geležies preparatus, kraujo perpylimus, vitaminų terapiją ir gliukokortikosteroidus. Tačiau šis gydymas suteikė tik laikiną poveikį. Tolimi rezultatai buvo neįgalumas arba mirtis.

Šiuolaikinės medicinos sėkmės dėka tapo įmanoma automatiškai pasikartojančios osteopetrozės formos gydymas, kurio metu išgyvenimas buvo minimalus. Šiuo metu teigiamus gydymo rezultatus galima pasiekti 90-95% pacientų. Gydymas atliekamas naudojant kaulų čiulpų transplantaciją.

Tai sudėtinga procedūra, kuri atliekama ne visose klinikose ir netgi šalyse. Kaulų čiulpų transplantacijos metu kyla paciento atmetimo ir pablogėjimo rizika. Tačiau tai paprastai būna, kai donoro ir recipiento parametrai yra neišsamūs. Daugeliu atvejų gerokai pagerėja ir atleidžiama.

Geriausius rezultatus galima pasiekti, kai kaulų čiulpų transplantacija atliekama per pirmuosius tris kūdikio gyvenimo mėnesius. Štai kodėl ankstyva ligos diagnozė yra tokia svarbi.

Kaip papildomas gydymas taip pat naudojami vaistai:

Osteopetrozė yra rimta liga, tačiau laiku gydant, sėkmės tikimybė gerokai padidėja.

Kas yra marmuro liga ir kaip tai pavojinga?

Marmuro liga yra reta įgimta patologija. Iki šiol išsamiai aprašyta šiek tiek daugiau nei 300 jos pasireiškimo atvejų. Liga dažniausiai paveldima. Tačiau serga vaikas gali gimti iš sveikų tėvų.

Pirmą kartą ligą 1904 m. Apibūdino Vokietijos chirurgas H.E. Albers-Schönbers. Todėl jis vadinamas Albers-Schoenberg sindromu. Literatūroje taip pat yra mirties marmuro ir osteopetrozės pavadinimai, kurie verčia kaulų iškastį.

Marmuro liga yra trijų genų mutacijos pasekmė. Įgimtas defektas sukelia genetinės programos veikimo sutrikimą, sudarant osteoklastų kaulų ląsteles ir palaikant normalų jų funkcionavimą.

Osteoklastai vadinami kaulų naikinimo ląstelėmis. Jie ištirpdo kaulų mineralinį komponentą ir pašalina kolageną, išskiriant specifinius fermentus ir druskos rūgštį. Kartu su kitomis kaulų ląstelėmis - osteoblastais - kaulų audinių kiekį kontroliuoja osteoklastai. Osteoblastai sudaro naują audinį, o osteoklastai sunaikina senąjį.

Pakeisti genai blokuoja baltymus, kurie palaiko normalų osteoklastų veikimą. Tai sąlygoja fermentų arba druskos rūgšties osteoklastų gamybos sustabdymą. Kai kuriais atvejais gali būti nutraukta gamyba tuo pačiu metu, ir tai, ir kitas komponentas. Tačiau dažniau randamas druskos rūgšties trūkumas.

Kai normalus osteoklastų veikimas yra sutrikęs, kaulų kaulėjimas augimo metu vyksta neteisingai. Per daug druskos lieka kauliniame audinyje ir susidaro pernelyg didelis kompaktiškos medžiagos kiekis.

Tai glaudžiai esančių kaulų elementų sluoksnis. Dėl didelio tankio medžiaga skeleto stiprumas yra stiprus, tačiau turi didelį svorį. 80% žmogaus skeleto masės yra jos kaulų kompaktiškos medžiagos svoris. Todėl iš šio elemento susidaro tik išorinis žievės sluoksnis. Vidinė kaulo dalis susideda iš mažiau patvarios, bet lengvesnės, poruotos medžiagos.

Osteoklastų skaičius pacientams, sergantiems marmuro liga, gali būti normalus, nepakankamas arba per didelis. Tačiau bet kokiam jų skaičiui jie veikia neteisingai.

Ligos vystymuisi yra svarbūs paveldėti kalcio ir fosforo medžiagų apykaitos pokyčiai. Įvairių kalcio rūšių disbalansas lemia kaulų medžiagos mineralinės sudėties pažeidimą.

Pacientams, sergantiems osteopetroze, kurios tikimybė yra 50%, gimsta sergantiems vaikams.

Osteopetrozė mirties marmuras, kad ši nuotrauka

Daugelį metų bando išgydyti sąnarius?

Jungtinio gydymo instituto vadovas: „Būsite nustebinti, kaip lengva išgydyti sąnarius, kasdien vartojant 147 rublius.

Osteopetrozė yra kaulų liga, geriau žinoma kaip marmuro liga. Osteopetrozė yra retas reiškinys. Šios ligos priežastys nebuvo tinkamai ištirtos. Šiandien atliktų tyrimų skaičius taip pat yra nepakankamas. Tačiau norint atpažinti ir sustabdyti ligos vystymąsi, remiantis esamais duomenimis, yra reali.

Plėtros priežastys

Osteopetrozė išsivysto nuo ankstyvo amžiaus, ją sukelia genetinė mutacija. Tai yra įgimta patologija. Tėvai negali nukentėti nuo šios ligos, bet perduoti savo geną paveldėjimu, o vaikas serga nuo ankstyvo amžiaus. Ligos metu mutuoti vyksta genai, atsakingi už baltymų sintezę ir osteoklastų veikimo užtikrinimą. Tokie duomenys gauti iš žmonių, sergančių marmuro liga, apklausų. Nustatyta, kad genai, kuriems buvo atliktos mutacijos, nesukuria reikiamo baltymo ar nepakankamo kiekio. Patologija sukelia kalcio hidroksilapatito kaupimąsi. Dėl to kaulų mineralinis komponentas didėja, o organinių ir kaulų čiulpų dalis mažėja.

Dėl sąnarių gydymo mūsų skaitytojai sėkmingai naudojasi „Artrade“. Matydami šio įrankio populiarumą, mes nusprendėme suteikti jums jūsų dėmesį.
Skaityti daugiau čia...

Pagrindinės apraiškos ir simptomai

Dėl per didelio tankinimo kaulai žymiai praranda elastingumą ir dažnai pradeda lūžti. Žmonėms su marmuro liga, kuriai būdingas padidėjęs kaulų trapumas ir patologiniai lūžiai. Tokie lūžiai skiriasi nuo normalių sveikų kaulų lūžių. Marmuro lūžių lūžiai dažniausiai atsiranda netinkamose skeleto vietose. Mechaninio poveikio kaului ir traumos pasekmių santykis yra nenatūralus. Yra dažni šlaunikaulio lūžių atvejai, nors sveiko žmogaus organizme jie yra vienas iš patvariausių ir atspariausių sužalojimams.

Osteopetrozės procese kaulinis audinys nuolat auga, todėl tarp mažų kaulų atsiranda spragų. Šis nenatūralus reiškinys sukelia skeleto sutrikimus ir taip pat veikia pažeidžiamumo padidėjimą.

Pirmieji simptomai, rodantys marmuro ligos buvimą suaugusiems ar vaikams, pasireiškia kitaip. Jau ankstyvoje vaikystėje vaikas turi tam tikrų fizinio vystymosi nukrypimų. Išoriškai galite pastebėti palaidumą ir mieguistumą. Padidėja vidaus organai (kepenys, blužnis) ir limfmazgiai.

Yra normalaus skeleto vystymosi pažeidimas. Tai apima tam tikrus deformacijos formos nuokrypius:

Natūralaus skeleto augimo procesas sukelia kitus reiškinius. Tarp jų yra paralyžius ir net aklumas. Taip yra dėl to, kad nervų kamienai yra suspausti kauliniu audiniu.

Osteopetrozės atsiradimo pradžioje vaikas gali skųstis dėl galūnių skausmo, greitai vaikščioti. Pastebimi išoriniai pokyčiai - veido ir smegenų kaukolės pokytis, lėtas augimas (mažas, palyginti su bendraamžiais). Šlaunikauliai taip pat deformuojami, dėl kurių kojos gali būti iš apvalios formos. Mažiausiuose vaikuose dantys pjaunami vėluojant. Prieš galimą visišką regos praradimą, turėtumėte atkreipti dėmesį į jo kritimą. Vizualinis sutrikimas yra vienas iš marmuro ligos simptomų. Atsižvelgiant į tokius fizinius nukrypimus, yra ir psichikos raidos trūkumų.

Visi aukščiau minėti simptomai yra išoriškai ryškūs. Bet jei jie nėra, tai dar nereiškia, kad osteopetrozės raida neįmanoma. Galima antroji forma - paslėpta, kuri vystosi be matomų ženklų. Liga yra linkusi abiejų lyčių žmonėms ir visų amžiaus grupių žmonėms. Nustatyti osteopetrozę šioje situacijoje gali būti gana atsitiktinai. Pavyzdžiui, atliekant rentgeno spindulių medicininę apžiūrą. Jei įtariama marmuro liga, atliekami laboratoriniai tyrimai ir kiti išsamūs pacientų tyrimai.

Marmuro ligos diagnozė

Labiausiai informatyvi priemonė nustatant marmuro ligos buvimą yra rentgeno spinduliuotė.

Galų gale, kai liumenas yra nepermatomas, bus galūnių kaukolė, stuburas ir kaulai. Tai reiškia, kad kaulinis audinys yra labai suspaustas. Marmuro liga vadinama dėl dviejų priežasčių:

  • lūžio metu kaulas yra toks vienodas ir sklandus, kad atrodo kaip poliruotas marmuras;
  • skersinis liuminescencija, aptinkama vamzdinių kaulų galuose, panaši į marmurą.

Kraujo tyrimas taip pat gali patvirtinti diagnozę. Rodiklis yra padidėjęs leukocitų kiekis ir normoblastų atsiradimas.

Patologinis gydymas

Nėra jokių vaistų ar gydymo programų, galinčių visiškai pašalinti osteopetrozę. Tačiau ankstyvas ligos nustatymas vaikams, tinkamas fizinis aktyvumas ir mityba gali kontroliuoti ligos eigą.

Gydymo procesas apima sistemingus masažus, fizinę terapiją, gimnastiką ir plaukimą. Jei reikia, nurodykite ortopedinę korekciją.

Paciento mityba turi būti turtinga gamtinių produktų, daržovių ir vaisių mityba turėtų būti vyraujanti.

Radikalus invazinis marmuro ligos gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija. Šis gydymas laikomas gana veiksmingu.

- Reumatinių ligų diagnostika. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatologija. Klinikinės gairės. Nasonov E.L. 2008;

Osteopetrozė yra kompleksinė kaulų liga, kurioje stebimas jo sutirštėjimas. Liga pasireiškia nuo gimimo ir yra gana sudėtinga. Šį ligą pirmą kartą aprašė dr. Schönbergas 1904 m. Kaulų audinys vystantis nenormaliai, tampa labai sunkus. Pjovimo metu matysite būdingą marmuro modelį, todėl liga turi tą patį pavadinimą.

Liga yra gana reti. Nors marmuro ligai būdingas padidėjęs kaulų tankis, jie yra labai trapi. Taip yra dėl destruktyvių procesų, atsirandančių dėl kraujo susidarymo kaulų čiulpuose.

Kas yra liga

Jei sveikame kūne ląstelės, atsakingos už kaulų struktūrų susidarymą, yra subalansuotos su osteoklastais, kurie, priešingai, turi žalingą poveikį, tada su osteopetroze viskas yra visiškai kitokia. Marmuro liga sukelia trijų genų mutacija.

Kai taip atsitinka, trūksta fermento, atsakingo už osteoklastų ląstelių gamybą. Albers-Schoenberg liga yra pavojinga, nes tankios struktūros išstumia kaulų čiulpus. Tai sukelia daug sunkių pasekmių. Pagrindiniai yra šie:

  • trombocitopenija;
  • išplėstas blužnis ir kepenys;
  • anemija;
  • limfinės sistemos pažeidimai.

Mirtinas marmuras turi būdingų simptomų. Liga dažnai pasireiškia lūžiais, todėl ji turi šį pavadinimą. Kai spaudžiami vizualiojo aparato kaulų struktūros, gali atsirasti aklumas.

Deja, ankstyvoji ligos forma yra mirtina. Šiuo atveju išsivysto piktybinis procesas, kurio negalima išgydyti.

Vėlyva forma jau yra senesnė. Diagnozė atliekama remiantis rentgeno spinduliais. Esant ankstyvai ligos formai, pasireiškia skausmas. Ypač ryškus diskomfortas vaikščiojant. Kaulai gali būti deformuoti. Prognozė yra nepalanki. Asmuo jaučiasi nepatenkinamas ir greitai pavargsta.

Asmuo, turintis Albers-Schoenberg liga, gali būti išskirtas blyški oda ir trumpas augimas. Vaikai dažnai atsilieka nuo savo bendraamžių tiek protinėje, tiek fizinėje raidoje. Diagnozė dažnai atskleidžia didelius dantų pažeidimus. Jaunatvinis osteopetrozė taip pat pasireiškia kaukolės ir kitų kaulų deformacija.

Patologinė diagnostika

Liga dažnai lemia tai, kad kaulai sulaužomi net pagal savo svorį. Diagnozė atliekama remiantis išsamiu tyrimu, kuris apima:

  1. Kraujo tyrimas Su juo galite aptikti hemoglobino kiekio sumažėjimą, kuris leidžia diagnozuoti anemiją. Ši liga visada yra marmuro patologija.
  2. Fosforo ir kalcio nustatymas kraujyje. Jei tokių elementų skaičius sumažėja, tai rodo, kad kaulų audinyje yra sunaikinimo procesai. Vaikystėje šis procesas rodo marmuro ligą.
  3. Rentgeno tyrimas. Tai yra vienas patikimiausių būdų šiuo atveju. Tuo pačiu metu nuotraukose galite pamatyti struktūros pokyčius. Kanalas, kuriame yra kaulų čiulpai, nėra vizualizuotas.
  4. MRT ir CT. Leiskite išsamiai ištirti kaulo būklę. Magnetinio rezonanso vaizdavimas pateikia išsamią informaciją apie kiekvieną sluoksnį. Tai lemia žalos laipsnį.

Recesyvinė osteopetrozė ir kitos ligos formos yra gana sudėtingos, simptomai pasireiškia laikui bėgant. Patologijos priežastys šiuo metu nėra visiškai suprantamos. Tačiau yra nuomonė apie paveldimo veiksnio įtaką. Vaikų ligos priežastys dažnai siejamos su sunkiomis patologijomis, kurias gali patirti tėvai. Tai apima ir įgimtas ligas. Šiuo metu neįrodytas ligos etiologijos ir šių veiksnių ryšys.

Gydymas ir gyvenimo būdas

Visą ligos palengvinimą galima tik persodinus. Šiuo metu nėra kitų veiksmingų gydymo būdų. Tačiau pagalbiniai gydymo metodai, kuriais siekiama sustabdyti patologinį procesą kaulų struktūrose, gali sulėtinti ligos vystymąsi ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Pacientams, sergantiems osteopetroze, svarbu reguliariai atlikti specialų pratimų rinkinį, kuris pagerintų bendrą raumenų ir kaulų sistemos būklę. Papildomas terapinis efektas turi masažą. Taip pat padės plaukimas ir tinkama mityba.

Svarbu, kad vaikas valgytų kuo daugiau baltymų. Norėdami tai padaryti, dieta turėtų apimti varškę, sūrį ir kitus produktus. Tinkamas šviežių vaisių ir daržovių suvartojimas.

Geras rezultatas - apsilankymas sanatorijose. Deja, neįmanoma neleisti vaikui vystytis tokios pavojingos patologijos. Jei artimiesiems gimė tokia patologija, svarbu, kad nėščia moteris atliktų specialų diagnostinį tyrimą jau nuo 8-osios savaitės po pastojimo.

Išsaugoti vaikus, sergančius piktybine ligos forma, galima tik su chirurgine intervencija. Tačiau mirties rizika yra labai didelė. Kaulų čiulpų transplantacijos prognozė yra prieštaringa, nes šis metodas vis dar tiriamas ir neturi aiškaus algoritmo.

Vaikai, turintys tokią sudėtingą ligą, turėtų būti daugiau. Neleisti fizinio ir psichinio streso. Patartina būti dažniau su vaiku gryname ore. Suaugusiems patologija dažnai turi gerybinį kursą. Kartais tai nepasireiškia, todėl jie ją atsitinka atsitiktinai. Skausmas gali visiškai nebūti.

Jei dėl ligos vaikas padidina kepenis ir blužnį, rekomenduojama laikytis papildomos dietos. Riebalų kiekis turi būti sumažintas. Jis turėtų būti įtrauktas į sergančio vaiko šviežių sulčių dietą. Suaugusieji taip pat turi laikytis tinkamos mitybos, kad galėtų stebėti jų svorį, kad nekeltų simptomų atsiradimo. Sunkiais atvejais ligos gydymas atliekamas ligoninėje.

Marmuro liga (kitas pavadinimas „osteopetrozė“) yra liga, priklausanti kaulų genetinių pakitimų grupei. Šios patologijos pavadinimas kilo dėl to, kad pjūvio ir rentgeno vaizduose kaulai, kuriuos gourams pažeidė osteopetrozė, primena marmurą. Mirties marmuras (ICD 10) gali pasireikšti visų amžiaus grupių pacientams, tačiau dažniausiai jis diagnozuojamas vaikams.

Dėl sąnarių gydymo mūsų skaitytojai sėkmingai naudojasi „Artrade“. Matydami šio įrankio populiarumą, mes nusprendėme suteikti jums jūsų dėmesį.
Skaityti daugiau čia...

Ligos priežastys

Pagrindinės osteopetrozės guramos priežastys yra sutrikęs kalcio ir fosforo metabolizmas organizme. Jungiamieji audiniai yra susiję su daugelio žmogaus organizmo sistemų ir organų formavimu, tačiau jie nėra atsakingi už šių organų veikimą. Kai atsiranda marmuro gurmanų, audiniuose atsiranda neįprasta funkcija - druskos sulaikymas, kuris sukelia sklerozę paveiktose vietose.

Šiandien nėra tikslaus paaiškinimo, kodėl atsiranda toks jungiamojo audinio sutrikimas. Be to, ligos priežastys nebuvo nustatytos. Tačiau buvo aptikti trys genai, kurie gali blokuoti baltymus mutacijų metu, tačiau jie taip pat yra atsakingi už osteoklastus, nes osteoklastai yra atsakingi už aseptinę nekrozę (naikinimą). Po mutacijos baltymai nustoja dalyvauti osteosintezėje, todėl atsiranda marmuro liga (ICD 10).

Ekspertai teigia, kad marmuro liga gourami gali turėti genetinį polinkį. Tyrimo rezultatai patvirtina, kad ši liga dažniausiai randama giminaičiuose.

Paraiškos ir simptomai

Kaulų žiedai, palaipsniui pakeičiant kaulų čiulpus. Dėl to trombocitopenija, anemija, aseptinė nekrozė, kraujodaros procesas už kaulų čiulpų, kepenyse, blužnyje, limfinės sistemos mazguose prasideda suaugusiems ir vaikams, todėl padidėja šių sistemų ir organų skaičius.

Žmonės su marmuro liga (ICD 10) turi didesnį tankį ir tuo pačiu metu kaulų trapumą, taip pat nekrozę, kuri sukelia lūžius (dažniausiai klubo kaulų lūžius).

Ligos simptomai

  • Vaikams dėl to, kad žandikauliai yra sklerotiniai, yra pažeistas vystymasis ir dantis.
  • Ligoniams, osteopetrozė sukelia ėduonies išvaizdą.
  • Skausmas galūnėse.
  • Nuovargis vaikščiojant.
  • Patologiniai kaulų lūžiai ir aseptinė nekrozė.
  • Hipochrominė anemija dėl ertmių sukietėjimo, kurioje yra raudona kaulų medžiaga, atsakinga už kraujodaros procesą.
  • Padidėję kepenys, blužnis ir limfinės sistemos mazgai.
  • Žandikaulio, kaukolės ir krūtinkaulio kaulų deformacija.
  • Vienerių metų vaikai gali patirti hidrocefaliją. Toks nukrypimas lemia tai, kad vaikas vystosi lėtai.
  • Tikėtinas regos sutrikimas dėl regos nervo suslėgimo paveiktame kanale.

Ligos požymiai

Marmuro liga (marmuro liga gourami) pagal patologinių nuokrypių išsivystymo laipsnį yra suskirstyta į dvi formas.

Ankstyvoji osteopetrozė dažniau pasitaiko vaikams. Liga yra būdinga lėtai kaulų ir žandikaulių vystymuisi, taip pat kitoms patologijoms, pavyzdžiui, nekrozei, kuri gali būti mirtina.

Vėlyva ligos forma paprastai pasireiškia gana brandaus amžiaus. Liga, pvz., Marmuro gourami, be akivaizdžių simptomų. Tai galima nustatyti tik radiologija.

Pažymėtina, kad kauluose, kurie ankstyvosiose stadijose buvo marmuro liga, išvaizda nepasikeičia. Tačiau, kai liga vystosi ir patologija blogėja, atsiranda deformacijos procesai ir nekrozė.

Diagnostika

Norint išsiaiškinti ligos, pvz., Marmuro guramos priežastis, naudojami keli diagnozavimo metodai:

  • Susijusios istorijos rinkimas (informacijos rinkimas ir artimiausių giminaičių tyrimas).
  • Rentgeno tyrimas ir, jei reikia, radionuklidas. Jei žmogui yra marmuro liga, kaulai turi plombas, kurios nėra skaidrios rentgeno spinduliams.
  • Kraujo biochemija, reikalinga norint išsiaiškinti kalcio ir fosforo jonų kiekį, taip pat visišką kraujo kiekį.
  • MRI ir CT, leidžiantys atlikti sluoksnį paveiktų kaulų tyrimą, siekiant nustatyti kietėjimo laipsnį.
  • Prenatalinė diagnozė.

Gydymo metodai

Iki šiol nėra patogenetinio gydymo, kuris visiškai išgydytų osteopetrozę. Tuo pat metu specialistai atlieka simptominį gydymą, kuris leidžia stiprinti nervų ir raumenų audinį, žandikaulio, galūnių, krūtinkaulio ir pan. Kaulus.

Žmonės, kuriems diagnozuota marmuro liga, ekspertai pataria valgyti maisto produktus, kuriuose yra daug vitaminų (šviežių sulčių, daržovių, vaisių, pieno produktų). Be to, jie siunčiami fizinei terapijai ir masažui, taip pat SPA procedūroms. Jei pastebima aseptinės nekrozės, skiriami geležies preparatai. Kritiniais atvejais operacijos atliekamos raudonųjų kraujo kūnelių perpylimu.

Jei atsiranda kaulų lūžių, atliekama klasikinė veikla ir operacijos:

  • perstatymas;
  • gipso įvedimas;
  • skeleto traukos;
  • klubo sąnario artroplastika esant šlaunikaulio kaklo lūžiui;
  • su kojų kaulų pažeidimais, atliekama osteotomija.

Jei prevencinės priemonės ir būtinas gydymas komplikacijoms tinkamu lygiu, liga turi teigiamą rezultatą. Išimtys yra piktybinės formos, dėl kurių atsiranda mielogeninių audinių nekrozė.

Anemija, aseptinė nekrozė arba septicomemija, kurią sukelia rimtas žandikaulio kaulų, galūnių, krūtinkaulio ar vieno geno uždegimo lūžimas, gali sukelti mirtį.

Efektyviausias būdas gydyti tokią ligą, kaip marmuro gurami, yra kaulų čiulpų transplantacijos operacija.

Prevencinės priemonės

Marmuro gourami prevencija turi tam tikrą specifiškumą. Reikia prisiminti: jei yra tokių ligų turinčių giminių, tai tikimybė, kad vaikas paveldės, yra labai didelė. Yra specialių diagnostikos metodų, kurie leidžia nustatyti ligos buvimą įsčiose. Jie nėra prevencinės priemonės, bet suteikia galimybę pasirinkti poras, kurios planuoja turėti vaikus.

Profilaktinės priemonės apima nuolatinę ortopedijos gydytojo stebėseną, kuri kontroliuoja anomalijų buvimą ir nukreipia jį į chirurginę operaciją korekcinei osteotomijai. Osteotomija yra procedūra, kuri pagerina kaulų ir raumenų sistemos veikimą dirbtiniais lūžiais, o tai leidžia kaulams užimti optimalią padėtį.

Skaityti Daugiau Apie Traukulius

Po injekcijos į sėdmenį atsirado sutirštėjimas ir paraudimas.

Geras dienos laikas! Jūs atėjote į alternatyvios medicinos peroksido ir sodos svetainę. Prieš pradedant skaityti straipsnį, prašome kreiptis į mūsų bendruomenes socialiniuose tinkluose ir pateikti galimus komentarus apie mūsų bendrai parengtą informaciją ir medžiagą.


Kodėl atsiranda kojų mėšlungis ir ką daryti šiuo atveju?

Kojų mėšlungis atsiranda bet kokiame amžiuje, tačiau dauguma jų erzina vyresni nei 50 metų žmonės. Spazmai yra netyčiniai kojų raumenų susitraukimai, kuriuos gali sukelti įvairios priežastys.